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診斷
法布瑞氏症如何診斷？
許多法布瑞氏症患者初期因為臨床症狀高度多樣化，需要進行的鑑別診斷太多，因此容易被誤診。
儘管醫療專業人員對法布瑞氏症的認知逐漸提升，但平均而言，從症狀發作到診斷間的平均時間在 成人男性為13.7年，成人女性為16.3年.
由於缺乏特異性症狀，法布瑞氏症經常被延誤診斷。從發生症狀至確診，男性約13.7 年，女性約16.3 年。
早期診斷對於控制疾病對主要器官的影響至關重要
法布瑞氏症可以透過檢查α-半乳糖苷酶A (α-GAL A)的運作是否正常，經由血液檢測進行診斷。尿液中會存在蛋白質(蛋白尿)，或是白蛋白濃度升高(白蛋白尿)。由於血液或尿液中的α-GAL A缺乏而導致另一種脂肪物質lyso-Gb3累積，也可以檢測是否有疾病。
男性α-半乳糖苷酶A (α-GAL A)濃度可用於診斷的預測，並可透過GLA基因的遺傳分析進行確認。
女性的α-半乳糖苷酶A (α-GAL A)的濃度相較於男性有較低的預測性，因此通常需要其他基因檢測才能確認罹患此疾病。
然而，尋找GLA基因突變的基因檢測是最明確的檢測方式。這種方式可以對有症狀的男性和女性進行完整DNA定序檢測。此檢測方式甚至能找出無症狀女性中的缺陷基因。
