遺傳資訊

人體內每個細胞都含有染色體，它們看起來像是繩索，但上面帶有遺傳訊息。女性有兩條 X 染色體(從父母處各獲得一條)，而男性有一條 X及一條Y 染色體(X 染色體來自母親，Y 染色體來自父親)。

法布瑞氏症的基因變異位於X 染色體上，這意謂男性較易受到影響。女性(稱為”帶原者”)可能無症狀、症狀較輕或較晚才發病。

平均而言，帶原母親有一半的機會將變異基因遺傳給子女(不論是男孩或女孩)，父親則只會遺傳給女兒，不會遺傳給兒子。

為了解家族其他人遺傳到法部瑞氏症的風險，醫師會透過詢問家族成員病史的方式，藉由家譜去勾勒出成員之間法部瑞氏症基因的關係。這就是所謂的疾病譜系分析。

遺傳諮詢師能幫助完成疾病譜系，並找出家族中的高風險成員。