什麼是法布瑞氏症？

法布瑞氏症是一種會持續惡化的遺傳疾病，嚴重時會危及生命

法布瑞氏症肇因於體內的α-半乳糖苷酵素(alpha-galactosidase A) 功能喪失或變異 。這會導致細胞內一種稱為 globotriaosylceramide (Gb–3) 的廢物逐漸累積，造成組織或器官損傷，且會隨時間惡化。

這是種罕見疾病，男性發生率大約1/40000，女性發生率約 1/20000。